Niet perfect, maar uniek

Alert zijn op combinatie van veel voorkomende verschijnselen zoals: aangeboren aandoeningen van hart en gehemelte, laag calciumgehalte, lage spierspanning, voedingsproblemen, kno problemen, spraakproblemen, afweerstoornis, kleine lengte, amandelvormige ogen, kleine oren.

Bijna alle kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom hebben in meer of mindere mate spraakproblemen. De spraak komt later op gang. Vaak bestaat er een zogenaamde open-neus-spraak. Dit kan problemen geven bij de verstaanbaarheid van de spraak. Dit wordt bij sommige kinderen veroorzaakt door een gehemeltespleet, bij andere kinderen functioneert het gehemelte niet naar behoren. Voor beide problemen kan een ingreep door de kinderplastisch chirurg nodig zijn.

Kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand en een verhoogd risico op psychiatrische problematiek. Het psychologisch onderzoek richt zich op de ontwikkeling van de intelligentie en het gedrag bij kinderen met 22q11.2 deletie syndroom vanaf 0 jaar. Uit verschillende internationale onderzoeken bij kinderen met 22q11.2 deletie syndroom komt namelijk naar voren dat deze aandoening gepaard gaat met een verhoogd risico op specifieke leerproblemen en psychiatrische aandoeningen.

Kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom hebben in meer of mindere mate voedingsproblemen en spraakproblemen. Veel kinderen met dit syndroom volgen vanaf de leeftijd van 1½ tot het einde van de basisschool intensieve logopedie.

Veel kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom hebben KNO-problemen, zoals oorontstekingen en verkoudheden. Ook kan een kno-arts het gehoor in kaart brengen. Daarnaast heeft de afdeling KNO speciale expertise op het gebied van spraak (foniatrie).

Kinderen met dit syndroom hebben meestal last van tandbederf. Dit kan komen doordat deze kinderen onregelmatig eten, maar ook door de kwaliteit van het speeksel en de vorm van tanden en kiezen. De behandeling hiervan is vaak zo gecompliceerd dit niet in een algemene tandartspraktijk kan.